Formy cystické fibrózy

Kromě tzv. typické formy onemocnění, která zahrnuje především postižení dýchacího a gastrointestinálního systému existují i tzv. atypické formy. Kritéria pro rozlišení jednotlivých forem tak, jak se používají v registru, naleznete zde:

1. Klasická CF

CF s typickými klinickými příznaky, chloridy v potu nad 60 mmol/l, a/nebo 2 CF-causing mutace.

2. Atypická CF/CFTR-RD

Eventuálně CFTR-RD, monosymptomatická forma CF, non classic CF. Pacienti zachycení na základě klinických symptomů – CF fenotyp alespoň u jednoho orgánového systému (respirační příznaky, bronchiektázie, ORL symptomatologie, pankreatitida, CBAVD...)

Kritéria:

  1. chloridy v potu mezi 30-59 mmol/l
    • 2 mutace z nichž alespoň jedna je mírná 1
    • 0 a 1 mutace a CF klinika (+ do budoucna abnormální NPD)
  2. chloridy v potu v normě a 2 mutace z nichž alespoň jedna je mírná 1 (event. dle konzultace s genetickou laboratoří)

3. CF-SPID

CF Screen Positive Inconclusive Diagnosis, také „equivocal diagnosis“. Novorozenci zachyceni na základě novorozeneckého screeningu CF (NSCF), v naprosté většině nemají žádné klinické příznaky.

Kritéria (dle připravované revize evropského konsensu pro equivocal dg.):

  1. chloridy v potu 30-59 mmol/l a žádná nebo 1 CFTR mutace
  2. chloridy v potu v normě a 2 mutace z nichž alespoň jedna má nejasný klinický význam (event. dle konzultace s genetickou laboratoří)

Je možné, že v průběhu života se některé děti přeřadí do kategorie klasické CF, otázkou je kam zařadit děti ze třetí skupiny s hraničními chloridy a 2 mutacemi z nichž alespoň jedna má nejasný klinický význam (dle USA jsou zařazovány do equivocal dg.).